Реферат на тему Особенности нуклеопротеидного обмена у детей; нарушения обмена пуриновых оснований: причина, патохимия(схема), проявления в организме, принципы биохимической диагностики и коррекции

Содержание:

Введение 2
1. Особенности нуклеопротеидного обмена у детей 3
2. Нарушения обмена пуриновых оснований: причина, патохимия, проявления в организме 5
3. Принципы биохимической диагностики и коррекции 9
Заключение 11
Список использованной литературы 12

Введение:

Белки — это высокомолекулярные азотсодержащие вещества, состоящие из остатков аминокислот, связанных между собой пептидными связями. Белки иначе называют протеинами.
Разнообразие белков безгранично, в природе различают 1012 белков.
Функции белков:
1 структурная – участие в построении всех органоидов.
2 каталитическая – ферменты являются белками.
3 регуляторная – гистоны, регулируют транскрипцию ДНК.
4 механохимическая – обеспечивают движение цитоплазмы и клеточных структур.
5 транспортная – переносят различные вещества как внутрь клетки так и через мембраны.
6 защитная – ферменты, вакуоли и лизосомы расщепляют вещества.
7 запасная
8 энергетическая – расщепление 1 грамма белка равно 17,6 кДж энергии.
Иногда один и тот же белок выполняет несколько функций, т. к. белки мембран выполняют структурную, ферментативную, иногда транспортную.
Нарушение белкового обмена приводит к ряду необратимых изменений в организме, особенно остро это вопрос стоит в детском возрасте. Когда происходит рост и развитие организма.

Заключение:

Наряду с прочими патологиями, нарушение пуринового обмена тоже считается серьезным заболеванием, лечению которого следует уделить внимание. Прежде всего, это сбои в метаболизме полезных веществ, которые провоцируют возникновение других болезней, например подагры, нефропатии или почечной недостаточности.
Как правило, возникает нарушение пуринового обмена у детей, но и взрослые люди тоже подвержены этой патологии. Только обычно пациенты в зрелом возрасте сталкиваются с целым рядом сопутствующих заболеваний и осложнений.
Нарушение пуринового обмена по МКБ-10 имеет код Е79. Обычно это заболевание обладает хроническим характером и напрямую связано с отложением кислотных солей в тканях почек и суставах. Симптомы нарушений пуринового обмена довольно-таки специфичны и проявляются в качестве повторяющихся обострений артрита, сопровождающихся болевым синдромом.
Невыявленная и невылеченная вовремя проблема способна привести к более серьезным последствиям: например, зарождению мочекаменного заболевания и почечной недостаточности. Все терапевтические мероприятия в такой ситуации нацелены обычно на купирование неприятной симптоматики, понижение выраженности клинической картины, предотвращение развития осложнений и нормализацию метаболизма полезных веществ.

Фрагмент текста работы:

1. Особенности нуклеопротеидного обмена у детей

Одной из основных особенностей обмена белков в детском возрасте является наличие высокой степени постоянства структуры белковых соединений, нарушение которой можно наблюдать лишь как результат генотипических повреждений. При этом генетически обусловленные нарушения белкового обмена касаются процессов катаболизма, а не синтеза. B качестве примера можно привести болезни накопления (тезаурисмозы), связанные с нарушением обмена различных аминокислот. Аминокислоты необходимы для синтеза клеточного белка, поэтому нарушение их обмена протекает очень тяжело. Как правило, поражаются головной мозг с развитием прогрессирующей олигофренией, и почки, нарушается общее развитие и формирование костной системы [1].
Обмен аминокислот может быть нарушен на различных этапах: на уровне всасывания и усвоения в кишечнике, на уровне клеточного метаболизма, на уровне реабсорбции в почечных канальцах. Для всасывания любых веществ через клетки существует активный ферментативно обусловленный транспортный механизм. Если он нарушен на уровне кишечника, то возникает синдром недостаточности всасывания. Примером является наследственная недостаточность всасывания метионина или триптофана. При недостаточности всасывания метионинаудетей наблюдаются поносы, одышка, приступы судорог, отсталость в психическом развитии, сухость кожи, слабая пигментация кожи и волос, особый сладковатый запах тела. При недостаточности всасывания триптофана возникает болезнь «голубых пеленок».
Если нарушения имеются на уровне тубулярного аппарата почек, развиваются тубулопатии. Примером является цистинурия, при которой нарушен транспорт четырех аминокислот — цистина, лизина, аргинина, орнитина. У детей в возрасте до одного года и даже у детей грудного возраста развивается почечнокаменная болезнь.
Примером комбинированного типа нарушений транспорта аминокислот (в кишечнике и в почках) является очень редкий семейный синдром Гартнапа, названный по фамилии семьи, в которой заболевание было впервые описано. Синдром развивается в раннем детском возрасте, характеризуется триадой: дерматитом, какой бывает при пеллагре, мозжечковой атаксией и снижением интеллекта. B основе заболевания лежит наследственное нарушение всасывания в кишечнике аминокислот, в частности, триптофана, и нарушение реабсорбции в почках большого количества аминокислот с высокой степенью гипераминоацидурии [3].