Реферат на тему Основы медико-генетического консультирования.

Содержание:

Введение 2
1. Генетическое консультирование по всему миру 3
2. Сфера клинической практики 11
3. Генетическое консультирование изолированных групп высокого риска: глобальная проблема 15
Заключение 21
Список использованной литературы 23

Введение:

Несмотря на значительные успехи в предупреждении и лечении наследственных болезней, на современном этапе развития медицины помощь при ряде генетически обусловленных болезнях не всегда может быть радикальной. Во многих случаях при недостаточной изученности патогенеза врач вынужден использовать паллиативные средства, купирующие те или иные симптомы болезни. Однако сохраняется этиологический фактор — патологический ген. Рациональные методы лечения наследственных болезней лежат в основе генной инженерии и по отношению к человеку являются делом будущего. В настоящее время основной метод предупреждения наследственных болезней заключается в медико-генетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией.
Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи и может квалифицированно осуществляться лишь врачом — специалистом в области медицинской генетики.
Сеть консультативных кабинетов по медицинской генетике создается на основе характерных для страны принципов здравоохранения с учетом уровня развития медицины в целом и степени подготовки врачей в области клинической генетики. В большинстве зарубежных стран консультирование осуществляется по трехступенчатой системе:
прогноз здоровья потомства в наиболее простых случаях определяется семейными врачами,
более сложные случаи попадают к генетику медицинского центра,
консультирование, требующее применения сложных генетических методов и расчетов, проводится в специальных генетических консультациях.
В настоящее время во всем мире насчитывается около 1000 учреждений, осуществляющих в разном объеме медико-генетическое консультирование. В нашей стране консультации функционируют как составное звено в существующей системе медицинской помощи населению.

Заключение:

Консультирование должно состоять из нескольких этапов для того, чтобы врач-генетик мог дать обоснованную рекомендацию и подготовить людей к правильному восприятию советов. При этом перед врачом возникают не только генетические, но и морально-этические вопросы. Медико-генетическая консультация состоит из четырех этапов: диагноз, прогноз, вывод, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного.
Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует близкого контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той патологии, что является предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог и др.) Начальным моментом диагностики является клинический диагноз. В медико-генетических консультациях диагноз уточняют с помощью генетического анализа (что и отличает врача-генетика от других специалистов), широко используют генеалогический и цитогенетический методы, а также специфические методы биохимической генетики, которые специально разработаны для диагностики наследственных болезней и не часто применяются в клинической практике.
На втором этапе консультирование задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Начальным моментом является родословная обследуемой семьи. Генетический риск выражает вероятность появления определенной аномалии у обследуемого или его потомков. Он определяется двумя способами: либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных.
На третьем этапе консультирования врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и дать им соответствующие рекомендации. Составляя заключение, врач учитывает тяжесть семейной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса.
Заключительный этап консультирования (совет врача-генетика) требует самого внимательного отношения. Как отмечают некоторые авторы, многие обследуемые не готовы к восприятию генетической информации. Все лица, обращающиеся в консультацию, хотят иметь ребенка и ждут от консультантов положительного ответа. Нередко их запросы нереальны, поскольку они не знают о возможностях консультанта-генетика и ожидают от него практической помощи.
Показания для медико-генетического консультирования:
1. Рождения ребенка с врожденными пороками развития;
2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5. Близкородственные браки;
6. Возраст матери старше 35 лет;
7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, рентген-диагностические процедуры, работа на вредных для здоровья предприятиях;
8. Неблагоприятный ход беременности.

Фрагмент текста работы:

1. Генетическое консультирование по всему миру

Профессия генетического консультирования началась в Соединенных Штатах с появлением первой магистерской программы обучения на уровне колледжа Сары Лоуренс в Нью-Йорке в 1969 году. С тех пор эта профессия расширилась во всем мире, и в начале 2018 года, по нашим оценкам, существует почти 7000 генетических консультантов в более чем 28 странах. В некоторых странах (Южная Америка, многие части Африки и Азии, а также некоторые европейские страны) врачи в основном предоставляют генетическую консультацию; в некоторых случаях это даже является юридическим требованием, поскольку генетическая консультация считается медицинской услугой. Однако даже в этих странах развитие генетических служб осуществляется при содействии и поддержке генетических консультантов, которые часто проходят подготовку за пределами своих стран. В других странах мира профессия генетического консультирования находится на различных стадиях развития; создаются учебные программы, а в некоторых случаях внедряются формы регулирования и/или аттестации, что зачастую приводит к национальному признанию профессии [1].
Существование профессии не подразумевает государственного признания профессии или регулирующего процесса, но скорее эта профессия существует отдельно от врачей или других медицинских работников, предлагающих услуги генетической консультации. В других странах, не включенных в перечень, имеется небольшое число генетических консультантов, прошедших подготовку в других странах и предлагающих как клинические услуги, так и консультационные услуги через корпоративные или академические лаборатории.
В конце 1980-х годов, почти через 20 лет после того, как была создана профессия генетического консультирования, в Соединенных Штатах существовало около 15 магистерских программ генетического консультирования. Сертификационный экзамен был разработан в 1981 году совместно с аттестацией медицинских генетиков, и в настоящее время ведется работа по установлению более строгих и последовательных критериев для подготовки специалистов по генетическому консультированию. Это в конечном итоге привело к созданию в 1993 году Американского совета по генетическому консультированию (ABGC), который начал сертификацию генетических консультантов и аккредитацию учебных программ в Соединенных Штатах и Канаде, роль которого в настоящее время выполняет аккредитационный Совет по генетическому консультированию (ACGC). В течение этого периода были установлены требования к учебному плану и клиническому обучению, которые продолжают действовать в аналогичной форме даже в 2018 году, как описано в действующих стандартах ACGC и основанных на практике компетенциях.
Программы подготовки выпускников по генетическому консультированию начались в Канаде в середине 1980-х годов, а в Австралии и Великобритании в начале 1990-х гг. В Канаде и Великобритании степень магистра с самого начала. В Австралии обучение началось в 1995 году как 1-летняя дипломная программа для выпускников и превратилось в 2008 году в 2-летние магистерские программы, предлагаемые в настоящее время в качестве минимального требования для сертификации. Южная Африка начала свою первую учебную программу в 1988 году, основанную главным образом на американской модели обучения для генетических консультантов. Учебные программы во всех этих странах схожи с точки зрения общих требований к учебному плану в научной, клинической и психологической областях, включения контролируемой клинической подготовки и исследовательского проекта с различными требованиями и аккредитации профессиональными руководящими органами. В результате между этими странами существует международное признание квалификации магистра [3].