Реферат на тему Наследственные заболевания протекающие с нарушением интеллекта. Синдром трисомии X : этиология, патогенез, клиника, диагностика. Методы медика-педагогической коррекции имеющихся нарушений.

Содержание:

Введение 3
Наследственные заболевания протекающие с нарушением интеллекта. 4
Синдром трисомии X. 13
Причины 13
Клиника 14
Диагностика 16
Методы медика-педагогической коррекции имеющихся нарушений. 18
Заключение 24
Список литературы 25

Введение:

 Интеллектуальная недостаточность выражается стойким нарушением познавательной деятельности. Она характерна для многих хромосомных и генетических заболеваний как симптом.
Около 80% умственно отсталых детей страдают олигофренией. Это группа болезненных состояний, клиническую картину которых характеризуют явления общей недоразвитости, недостаточности абстрактного мышления и раннего, до 2-2,5 лет, начала. Деменция возникает в более позднем, чем олигофрения, возрасте, ее причины могут быть самыми разными. В клинической картине деменции преобладают явления повреждения, нарушения, распада уже сформированных функций, знаки же недоразвития, если и имеют место, то не занимают доминирующего положения в клинической картине.
За последние 30 лет это положение в корне пересмотрено, и, по данным многих учёных, 75% случаев умственной отсталости являются генетически обусловленными, а оставшаяся часть связана с экзогенными причинами [1].
Цель работы – изучение наследственных заболеваний, протекающих с нарушением интеллекта.
Для этого были поставлены следующие задачи:
1. Рассмотреть типа наследственных заболеваний, протекающих с нарушением интеллекта;
2. Изучить этиологию, патогенез, клинику и диагностику синдрома трисомии X;
3. Изучить методы медика-педагогической коррекции имеющихся нарушений.
 
 

Заключение:

Следует подчеркнуть, что умственная отсталость при наследственных болезнях является, как правило, одним из симптомов в сложной клинической картине заболевания. Для некоторых наследственных болезней умственная отсталость является облигатным (обязательным) симптомом, а при ряде других наследственных болезней она отмечается не во всех случаях
В данной работе была проведена работа по изучению наследственных заболеваний, протекающих с нарушением интеллекта. Для этого в первой части работы были рассмотрены основные типы наследственных заболеваний, протекающих с нарушением интеллекта, во второй — изучена этиология, патогенез, клиника и диагностика синдрома трисомии X, а в последней — методы медико-педагогической коррекции имеющихся нарушений.
 
 

Фрагмент текста работы:

  Наследственные заболевания протекающие с нарушением интеллекта.
В зависимости от характера генетического нарушения различается:
1) умственная отсталость при хромосомных болезнях;
2) умственная отсталость при моногенных болезнях;
3) мультифакторно обусловленная умственную отсталость.
1. Умственная отсталость при хромосомных болезнях
Среди новорожденных детей хромосомные болезни встречаются с частотой 0,5-0,7%, а среди мертворожденных и младенцев, умерших до года, — 2,2%. Около 10-12% всех случаев умственной отсталости обусловлены различными хромосомными нарушениями.
Синдром Дауна. Общее психическое недоразвитие — главная черта психопатологического статуса. Мышление затруднено, неспособны к абстракции. Временные соотношения устанавливаются труднее, чем пространственные. Пересказ дети проводят только по наводящим вопросам, самостоятельный пересказ вызывает у них большие затруднения, а иногда вообще недоступен. Речь осваивается поздно: первые слова в типичном случае появляются к 5 году, простые фразы — к восьмому. Активная, спонтанная речевая деятельность особенно вызываеь затруднения. Общий запас слов скуден, звукопроизношение нарушено по многим причинам (недоразвитие верхней челюсти, макроглоссия, патология зубного ряда и др.).
В целом, однако, эмоциональная сфера сохраняется больше, чем интеллект. Дети с этим синдромом хорошо различают отношение к себе окружающих, многие отзывчивы и по-своему заботливы, им свойственны такие чувства как стыд, обида, смущение и сопереживание.
Моносомия по Х-хромосоме или синдром Шерешевского-Тернера (45, Х0). Умственное недоразвитие легкой, реже умеренной степени встречается почти у четверти больных. Для остальной части больных с моносомией по Х-хромосоме характерен своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов, небольшая продуктивность мышления. В пубертатном или допубертатном периоде часто возникают невротические реакции, которые связанны с осознанием своей неполноценности, с переживанием дефекта.