Реферат на тему Наследственные болезни и их классификация.

Содержание:

ВВЕДЕНИЕ. 2
1 Наследственные болезни человека. 3
2 Общая классификация наследственных болезней. 6
2.1 Моногенные (молекулярные) заболевания. 8
2.2 Хромосомные заболевания. 10
2.3 Мультифакториальные заболевания (полигенные заболевания
с наследственной предрасположенностью) 12
ЗАКЛЮЧЕНИЕ. 14
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ. 15

Введение:

В России продолжают наблюдение и изучение
наследственной патологии человека в период новорожденности; эндокринологической
наследственности в детском и юношеском возрасте; микростуктурных хромосомных
аберраций в патогенезе болезни Дауна; описанных новых синдромов и особенностей
аномалий хромосом; наследственной патологии костной системы. Значительную часть
исследований по медицинской генетике посвящено изучению роли наследственного
компонента при различных типах заболеваний: неспецифических заболеваний легких,
артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, язвенной болезни желудка,
экземы и тому подобное.

По современным данным экспертов Всемирной организации
здравоохранения, в 42-65 новорожденных из тысячи выявляют моногенные
заболевания, 25-35 детей имеют врожденные пороки развития, 9-12 страдают
болезнями с наследственной склонностью. Генетические нарушения вызывают 40-70%
самопроизвольных выкидышей, 60-70% зачатий заканчиваются гибелью зародыша. Но в
ряде стран 11% детей педиатрических клиник имеют наследственную патологию. В
детских стационарах мира каждый год каждую третью кровать занимают больные с
наследственной патологией.

Среди всех заболеваний человечества первое
место в мире принадлежит наследственным болезням с наследственной
предрасположенностью.

Цель работы: рассмотреть наследственные
болезни и их классификацию.

Структура работы: введение, основная
часть, заключение, список использованных источников.

Объем работы: 15 страниц печатного текста.

Список использованной литературы содержит8
источников.

Заключение:

В заключение хочется сказать о том, что
любое заболевание важно вовремя обнаружить, в том числе и наследственное. Еще
лучше — попытаться его избежать, т. е. обратиться за советом к
врачу-специалисту. Наследственные болезни изучают врачи — генетики, и получить
у них консультацию можно в медико-генетических центрах и центрах планирования
семьи.

Сейчас у врачей появилась возможность
назначать пациентам генотерапевтическое лечение. Будучи выделенным из
организма, любой ген может быть клонирован и использован как лечебное средство.
Оказалось, что генотерапия, которая создавалась специально для лечения
наследственных болезней, эффективна для лечения ненаследственных, в первую
очередь онкологических заболеваний, вирусных инфекций и других нарушений. Если
специалистам удастся вовремя обнаружить наследственную болезнь, они подчас
добиваются поразительных результатов в ее лечении. Но лучшим средством от
наследственных болезней является их профилактика. Родители обязательно должны
помнить, что будущее детей надо прогнозировать.

Сегодня в диагностике многих генных
болезней помогают специальные биохимические исследования. Стремительно
развивается самая современная ДНК-диагностика — исследование отдельных генов
особыми сложными методами. Для этих анализов также нужно лишь небольшое
количество крови.

Тем не менее, хочется подчеркнуть тот
факт, что никакого единого «анализа на наследственность» нет и быть не может.
Многие наследственные болезни нельзя подтвердить никаким анализом, но часто он
и не нужен: клинический диагноз вполне надежен.

Фрагмент текста работы:

1 Наследственные болезни человека Нынешняя медицина основывается на
молекулярно-биологических и генетических знаниях. Следовательно, клиническая
генетика приобретает все большее значение. Она изучает организацию
наследственных структур человека, их функционирование в норме и по наличии патологии,
разрабатывает методы диагностики, профилактики и лечения наследственной
патологии, а также определяет прогноз для потомков.

К наследственной патологии относятся
генные, или моногенные болезни – по данным ВОЗ их частота в популяции
составляет 3%; хромосомные болезни, или синдромы – 1%; врожденные пороки
развития – 3%. К этой группе относятся и мультифакториальные болезни – болезни
с наследственной предрасположенностью (они составляют 92-93% всех хронических
неинфекционных заболеваний). Анализ общей детской смертности детей в возрасте
до 5 лет свидетельствует, что генетические причины смерти составляют 48-60%, то
есть это каждый второй умерший ребенок [2].

Наследственная патология имеет некоторые
специфические характеристики, среди которых на первый план выходят следующие:

— семейный характер заболевания;

— повсеместная распространенность;

— тяжелое хроническое проградиентное
рецедивное течение и вовлечение в патологический процесс нескольких систем
организма;

— наследственные болезни могут проявляться
специфическим симптомокомплексом в любом возрасте – уже во время рождения
ребенка, в юношеском, зрелом и даже в преклонном;

— нечетко определенный характер
наследования (кроме моногенных) или не наследование;

— выраженный клинический и генетический
полиморфизм;

— врожденные пороки и незначительные
аномалии развития;

— задержка физического, психического
развития, выраженная неврологическая симптоматика (большинство хромосомных и
моногенных болезней);

— нарушенное половое развитие и
репродуктивная функция (хромосомные болезни);