Реферат на тему Наследственные болезни человека: предпосылки возникновения

Содержание:

ВВЕДЕНИЕ. 3

1 НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ.. 4

1.1 Этиология наследственных болезней. 4

1.2 Патогенез наследственных болезней. 5

2 ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ   7

2.1 Диагностика наследственных болезней. 7

2.2 Профилактика наследственных болезней. 8

ЗАКЛЮЧЕНИЕ. 11

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ.. 12

Введение:

Наследственность всегда
была одной из самых сложных для объяснения причин в истории человечества.

Многие ученые выдвинули
свои гипотезы о возникновении наследственной патологии. Однако их предположения
не были основаны на строгих научных наблюдениях. В двадцатом веке, с развитием
науки «генетика», было обнаружено и научно подтверждено, что эти патологии
носят наследственный характер. Ранее эти заболевания считались заболеваниями
неизвестной этиологии. Изучением наследственных заболеваний занимается наука под
названием «медицинская генетика».

«Генетика» в современном
понимании — это наука о наследственности и ее изменчивости. Законы, лежащие в
основе современной генетико-хромосомной теории наследования, были открыты на
рубеже 20-го века. Особенно больших успехов генетика достигла в последние годы
в связи с внедрением достижений физики, химии и их принципиально новых
направлений в биологии.

В данном реферате
поставлена цель изучения основ наследственных болезней человека, предпосылок их
возникновения и выявление профилактики и диагностики.

Учитывая, что данная
проблема  широко исследуется в
современной науке и касается очень многих вопросов, в реферате поставлены
следующие задачи:

Определение этиологии и
патогенеза наследственных болезней;

Определение значения диагностики
и профилактики развития наследственных болезней;

Заключение общих выводов
по данной работе.

Заключение:

Благодаря развитию
медицинской генетики и расширению представлений о природе наследования
различных заболеваний и влиянии факторов окружающей среды на проявление
мутировавших генов методы лечения, а особенно профилактика наследственных
заболеваний, стали намного понятнее. болезни.

Основные принципы
лечения: исключение или ограничение продуктов, преобразование которых в
организме при отсутствии необходимого фермента приводит к патологическому
состоянию; Заместительная терапия эндогенным ферментом или нормальным конечным
продуктом предвзятой реакции; Индукция дефицитных ферментов. Фактор
своевременности терапии имеет большое значение. Терапию следует начинать до
того, как у пациента разовьются серьезные расстройства в тех случаях, когда
пациент все еще остается фенотипически нормальным. Некоторые биохимические
дефекты можно частично компенсировать с возрастом или вмешательством. В будущем
большие надежды связаны с генной инженерией, то есть целевым вмешательством в
структуру и функционирование генетического аппарата — удалением или
исправлением мутировавших генов, заменой их нормальными.

Но важнейшая задача
медицинской генетики — это профилактика наследственных заболеваний,
своевременное предотвращение рождения больных детей. Профилактика
наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические
консультации и региональные диагностические центры.

Фрагмент текста работы:

1 НАСЛЕДСТВЕННАЯ
ПАТОЛОГИЯ

Отдельные гены, хромосомы
и геном в целом постоянно претерпевают несколько изменений. Хотя механизмы
репарации ДНК существуют, некоторые повреждения и ошибки остаются. Изменения в
последовательности и количестве нуклеотидов в ДНК называют мутациями.

Мутации — начальное звено
в патогенезе наследственных заболеваний.

В широком смысле термин
«мутация» относится к любому изменению генетического материала (пары
нуклеотидов, гена, аллелей, хромосом, ядерного и митохондриального генома). В
строгом смысле термин «мутация» относится к изменению уровня гена, то есть к
мутации гена. Мутагены — причины мутаций — факторы химической, физической или
биологической природы. Мутагенез (мутационный процесс) — изменения, приводящие
к появлению мутаций. Различают генетические, хромосомные и геномные мутации.

Мутации обнаруживаются
как в соматических клетках (фенотипически они проявляются только в мутировавшей
клетке или ее потомстве), так и в половых клетках. Последние потенциально могут
передаваться по наследству и проявляться в фенотипе потомства, в том числе в
виде наследственных заболеваний.