Реферат на тему Генетика: Наследственные болезни

ВВЕДЕНИЕ 3
1 ОСНОВНЫЕ ОПРЕДЕЛЕНИЯ 4
2 ЭТИОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ 5
2.1 Генные мутации (точковые мутации) 5
2.2 Хромосомные мутации 6
2.3 Геномные мутации 6
3 ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ 12
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 16
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ 17

Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества.
Еще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи.
Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки «генетики» было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название «медицинская генетика».
«Генетика» в современном понимании – это наука о наследственности и её изменчивости. Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности были открыты ещё и начале XX столетия. Особенно больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых направлении.
Цель работы — составить описание наследственных болезней человека.
Задачи работы:
− изучить основные определения по данной теме;
− проанализировать этиологию наследственных болезней;
− рассмотреть диагностику, лечение и профилактику болезней;
− сделать общие выводы по данной работе.
Практическая значимость обусловливается тем, что в работе показаны генетические заболевания, которые в настоящее время встречаются все чаще.

Итак, в первой главе были рассмотрены основные понятия в генетике. Разобрано, что представляет собой генетика как наука и кто является ее основоположником; наследственные болезни и причины из возникновений.
По информации из второй главы можно узнать, что все заболевания, носящие наследственный характер, подразделяются на три группы: генные, хромосомные и геномные мутации.
Генные мутации — это изменение последовательности нуклеотидов в дезоксирибонуклеиновой кислоте, они, как правило, накапливаются в генофонде, никак не проявляясь в первом поколении.
Хромосомные мутации сильно меняют фенотип, не накапливаются в генофонде. Их главная причина — нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов
Геномные мутации изменяют число хромосом внутри генома, вызывая сильные изменения в фенотипе и всегда проявляясь в первом поколении.
Третья глава информирует о том, что сегодня количество наследственных болезней не прекращает расти и составляет весомую долю в списке общих патологий человека. Существует три методы лечения наследственных заболеваний: симптоматическое и патогенетическое, евгенические мероприятия и этиологическое лечение. Проводятся следующие профилактические мероприятия: медико-генетические консультации, пренатальная диагностика и диспансеризация
Таким образом, можно заключить, что цель данной работы достигнута, соответственно, все задачи для достижения цели решены.

Генетика (от греч. genesis – происхождение) – наука о наследственности и изменчивости организмов.
Основоположником генетики является Иоганн Грегар Мендель (1822-1884). Официальной датой рождения генетики считают 1900-й год, когда были переоткрыты закономерности наследственности, впервые установленные Г. Менделем.
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Хромосомные мутации – это мутации, касающиеся изменением участка хромосом. Генные мутации происходят внутри одного гена.
Наследственные болезни возникают в результате мутаций наследственных структур –– хромосом или генов. Соответственно выделяют хромосомные и генные болезни. Причиной появления мутаций является действие мутагенных факторов внешней среды. Но после того как мутация возникла, ее проявление не зависит от среды. Внешняя среда может влиять лишь на выраженность симптомов болезни и тяжесть ее течения.
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.
Болезни с наследственной предрасположенностью не являются типично наследственными. Основное отличие их от наследственных болезней состоит в том, что они проявляются только под влиянием факторов внешней среды. Следовательно, болезни с наследственной предрасположенностью являются результатом совместного действия генетических и средовых факторов, поэтому их называют мультифакторными болезнями. Они детерминируются не одним, а несколькими мутантными генами. Предрасполагает к болезни определенная комбинация патологических генов.
Итак, в данной главе были рассмотрены основные понятия в генетике. Разобрано, что представляет собой генетика как наука и кто является ее основоположником; наследственные болезни и причины из возникновений.