Реферат на тему Генетические исследования болезни Альцгеймера

Содержание:

Введение. 3

1. Распространенность и
заболеваемость болезни Альцгеймера. 4

2. Что такое гены, вызывают ли гены
болезнь Альцгеймера. 7

Заключение. 16

Список используемой литературы.. 17

Введение:

Многие
люди задаются вопросом, есть ли болезнь Альцгеймера в семье. Вероятность
заболевания у человека может быть выше, если у него или у нее есть определенные
гены, переданные по наследству от родителей. Однако наличие родителя с болезнью
Альцгеймера не всегда означает, что она у кого-то разовьется. Болезнь
Альцгеймера является наиболее частой причиной нейродегенеративного расстройства
у пожилых людей. Клинически пациенты сначала поступают с потерей
кратковременной памяти, за которой следуют исполнительная дисфункция,
спутанность сознания, возбуждение и поведенческие расстройства. Три причинных
гена были связаны с аутосомно-доминантной семейной болезнью Альцгеймера и 1
генетический фактор риска. Идентификация этих генов привела к созданию ряда
моделей на животных, которые были полезны для изучения патогенеза, лежащего в основе
болезнь Альцгеймера. Современные социально-демографические процессы
характеризуются увеличением доли лиц пожилого и старческого возрастов в
популяциях разных стран. Результаты отечественных и зарубежных исследователей
свидетельствуют о высокой распространенности тяжелых когнитивных расстройств у
лиц старших возрастных групп. Медицинское, социальное, психологическое значение
деменций обусловлено выраженным снижением автономности и дефицитом
функционирования пациентов, вовлечением в проблемы их психического страдания
лиц ближайшего окружения.

Цель работы
– теоритически рассмотреть генетически исследования болезни Альцгеймера.

Задачи:

— изучить
распространение и заболевание болезни

—
рассмотреть симптомы заболевания

— как
влияют гены на распространения заболевания

Заключение:

Актуальность
проблемы тяжелых когнитивных расстройств, развивающихся у лиц старших
возрастных групп, в настоящее время высока. В силу общемировой тенденции к
постарению населения, число лиц позднего возраста неуклонно увеличивается. За
счет уязвимости в отношении когнитивных расстройств лиц старших возрастных
групп, ухудшается их функционирование, снижается автономия личности, что
создает нагрузку на микросоциальное окружение и переводит проблему поздней
деменции из сугубо медицинской плоскости в ранг актуальных социальных,
психологических проблем современности. Эта проблема затрагивает целые семьи,
сопрягаясь с огромными физическими, моральными, финансовыми потерями, вовлекает
представителей трудоспособных поколений. Результаты огромного количества
фундаментальных исследований выявили сложные взаимодействия биологических
механизмов (старение, экспрессия генов, цереброваскулярные поражения,
морфологические и нейромедиаторные нарушения) развивающихся при деменциях.
Противоречивы сведения о биологическом субстрате деменций. Когнитивные
расстройства как основа синдрома слабоумия являются наиболее изученными, их
возникновение опосредуется патогенным влиянием болезненного фактора на
центральную нервную систему, с определенными локусами и характером поражений.
Отсутствует единообразие в понимании распространенности, характера, природы не когнитивных
симптомов деменции, их определяют как факультативные, дополнительные симптомы. Альцгеймера
выявлено, что синдром деменции обусловлен тесным взаимодействием основных
структурных компонентов расстройства: когнитивных, психопатологических,
нейропсихологических феноменов. Системный динамический анализ позволяет
сформировать клиническое понимание данного заболевания.

Фрагмент текста работы:

1.
Распространенность и заболеваемость болезни Альцгеймера Болезнь
Альцгеймера — наиболее распространённая форма деменции, нейродегенеративное
заболевание, впервые описанное в 1907 году немецким психиатром. Как правило,
она обнаруживается у людей старше 65 лет, но существует и ранняя болезнь
Альцгеймера — редкая форма заболевания. Общемировая заболеваемость на 2006 год
оценивалась в 26,6 миллионов человек, а к 2050 году число больных может вырасти
вчетверо.
Болезнь Альцгеймера является наиболее частой необратимой прогрессирующей
причиной деменции. Для него характерна постепенная потеря памяти и когнитивных
навыков. На болезнь Альцгеймера приходится более 50%  всех случаев деменции, и в настоящее время ею
страдают более 24 миллионов человек во всем мире. Большая часть населения
стареет. Распространенность и частота болезни Альцгеймера убедительно
свидетельствуют о том, что возраст является наиболее влиятельным известным
фактором риска. Действительно, распространенность болезни Альцгеймера значительно
увеличивается с возрастом, а заболеваемость болезни Альцгеймера увеличивается с
2,8 на 1000 человек. Для людей в возрасте от 65 до 69 лет до 56,1 на 1000
человеко-лет для людей старше 90 лет. Примерно 10% людей старше 70 лет имеют
значительную потерю памяти, и более половины из этих людей имеют вероятную болезнь
Альцгеймера. По оценкам, от 25% до 45% людей старше 85 лет страдают деменцией. Продолжительность
заболевания обычно составляет от 8 до 10 лет, с диапазоном от 2 до 25 лет после
постановки диагноза [2, c.
56].

Заболевание
делится на 2 подтипа в зависимости от возраста начала: болезнь Альцгеймера с
ранним началом и болезнь Альцгеймера с поздним началом. Раннее начало болезни
Альцгеймера составляет примерно от 1% до 6% всех случаев и колеблется примерно
от 30 до 60 или 65 лет. Однако нагрузка, которая является наиболее
распространенной формой болезнь Альцгеймера, определяется с возрастом начала
позже 60 или 65 лет. Могут возникать у людей с положительным семейным анамнезом.
Болезнь с ранним началом также может возникнуть в семьях с поздним началом
болезни. За исключением нескольких аутосомно-доминантных семейств, которые
являются одногенными заболеваниями, большинство случаев болезнь Альцгеймера,
по-видимому, представляют собой сложное заболевание, которое, вероятно, связано
с несколькими генами восприимчивости и факторами окружающей среды. Хотя первая
степень родства больных с поздним началом заболевания имеют примерно в два раза
больше ожидаемого риска развития заболевания, характер передачи редко
соответствует менделевской наследования [7, c. 102].

Гены
контролируют функцию каждой клетки вашего тела. Некоторые гены определяют
основные характеристики, такие как цвет ваших глаз и волос. Другие гены могут
повысить вероятность развития определенных заболеваний, включая болезнь
Альцгеймера. Исследователи идентифицировали ряд генов, связанных с болезнью
Альцгеймера. Некоторые гены увеличивают вероятность развития болезни. Другие
гарантируют, что у вас разовьется болезнь (детерминированные гены), хотя это
случается редко. Однако генетические факторы риска — это лишь один из факторов,
влияющих на болезнь Альцгеймера. Самый распространенный тип болезни Альцгеймера
обычно начинается после 65 лет (болезнь Альцгеймера с поздним началом).
Наиболее распространенным геном, связанным с поздним началом болезни
Альцгеймера, является ген риска, называемый аполипопротеином E (APOE). APOE
имеет три общие формы: APOE e2 — наименее распространенный — снижает риск
болезни Альцгеймера. APOE e4 — встречается немного чаще — увеличивает риск
болезни Альцгеймера и связан с заболеванием в более раннем возрасте.
Приблизительно от 15% до 25% населения в целом имеют аллель APOE e4. APOE e3 — самый
распространенный. Не влияет на риск болезни Альцгеймера.

Гены
— не единственный фактор. Поскольку вы наследуете один ген APOE от своей
матери, а другой — от отца, у вас есть две копии гена APOE. Наличие хотя бы
одного гена APOE e4 увеличивает риск развития болезни Альцгеймера в два-три
раза. Если у вас два гена APOE e4, ваш риск еще выше, примерно в 8–12 раз. Но
не у всех, у кого есть один или даже два гена APOE e4, развивается болезнь
Альцгеймера. И болезнь возникает у многих людей, у которых даже нет гена APOE
e4, что позволяет предположить, что ген APOE e4 влияет на риск, но не является
причиной. Другие генетические факторы и факторы окружающей среды, вероятно,
вовлечены в развитие болезни Альцгеймера [4, c. 89].

Другие
гены с поздним началом. По мере того, как исследования генетики болезни
Альцгеймера прогрессируют, исследователи выявляют связи между болезнью
Альцгеймера с поздним началом и рядом других генов. Вот несколько примеров:

ABCA7.
Точная роль ABCA7 не ясна, но, похоже, этот ген связан с повышенным риском
болезни Альцгеймера. Исследователи подозревают, что это может иметь какое-то
отношение к роли гена в том, как организм использует холестерин.

CLU.
Этот ген помогает регулировать выведение бета-амилоида из мозга. Исследования
подтверждают теорию о том, что дисбаланс в производстве и удалении
бета-амилоида является центральным фактором развития болезни Альцгеймера.

CR1. Дефицит
белка, вырабатываемого этим геном, может способствовать хроническому воспалению
в головном мозге. Воспаление — еще один возможный фактор развития болезни
Альцгеймера.

PICALM.
Этот ген связан с процессом, с помощью которого нервные клетки (нейроны) мозга
взаимодействуют друг с другом. Бесперебойная связь между нейронами важна для
правильного функционирования нейронов и формирования памяти.

PLD3.
Ученые мало что знают о роли PLD3 в мозге. Но недавно это было связано со
значительно повышенным риском болезни Альцгеймера. TREM2. Этот ген участвует в регуляции реакции мозга на воспаление.
Редкие варианты этого гена связаны с повышенным риском болезни Альцгеймера.
SORL1. Некоторые вариации SORL1 на хромосоме 11, по-видимому, связаны с
болезнью Альцгеймера [6, c.
98].

Исследователи
продолжают узнавать больше об основных механизмах болезни Альцгеймера, что
потенциально может привести к новым способам лечения и профилактики болезни.
Как и в случае APOE , эти гены являются факторами риска, а не прямыми
причинами. Другими словами, наличие вариации одного из этих генов может
увеличить риск болезни Альцгеймера. Однако не у всех, у кого она есть,
разовьется болезнь Альцгеймера.