Реферат на тему Фенилкетонурия

Содержание:

ВВЕДЕНИЕ 3
1. ПОНЯТИЕ, ТИПЫ, ПРИЧИНЫ, СИМПТОМЫ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ 4
2. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ 8
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 12
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАНОЙ ЛИТЕРАТУРЫ 13

Введение:

На сегодняшний день диагностируется огромное число наследственных заболеваний, которые дети получают от матери или от отца. Неправильное питание, неблагоприятная экологическая обстановка, нездоровый образ жизни – это всё приводит к мутации клеток и существенным изменениям генетической информации.
Фенилкетонурия – наиболее распространенное нарушение обмена аминокислот. Частота данного заболевания в разных странах отличается в разы. Так, в России рождается один больной малыш на 10 тысяч новорождённых. Этот показатель в некоторых регионах Великобритании в два раза выше – 1:5000. На Африканском же континенте дети почти не болеют фенилкетонурией. Также известно, что количество девочек среди всех больных практически вдвое превышает количество мальчиков.
Среди всех наследственных болезней фенилкетонурия является почти единственной, которую полностью удаётся нейтрализовать. На сегодняшний день такого ребенка можно вырастить абсолютно здоровым.
Целью работы является изучение особенностей фенилкетонурии.
В рамках поставленной цели необходимо решить следующие задачи:
1. Изучить понятие, типы, причины, симптомы фенилкетонурии.
2. Описать диагностику и лечение фенилкетонурии.
 
 

Заключение:

Фенилкетонурия является наследственным заболеванием. Чтобы оно перешло ребенку, оба родителя должны быть носителем этого гена. Если у одного из родителей имеется данное заболевание, тогда ребенок будет только носителем гена. Конечно, в этом случае, он в будущем может передать его своему потомству.
Эта болезнь заключается в проблемах с обменом фенилаланина, в результате чего он накапливается в организме больного. Это приводит к повреждению мозга и тяжелой умственной отсталости.
При своевременном обнаружении болезнь Феллинга поддается успешному лечению путем корректировки питания, и развитие ребенка происходит в соответствии его возрастной группе. Трудность выявления генной мутации заключается в том, что ранние признаки тяжело обнаружить даже опытному педиатру. Выраженность симптоматики врожденного заболевания усиливается по мере взросления ребенка, потому что употребление белковой пищи способствует развитию нарушений ЦНС.
Основные симптомы заболевания: судороги, напряжение и тремор мышц, неадекватное поведение, рвота, кожные высыпания, характерный запах.
Таким образом, фенилкетонурия как наследственное заболевание требует от пациента терпения и обязательного соблюдения рекомендаций врачей. Только таким образом можно избежать повреждения мозга из-за избытка вредных для организма веществ.
Стоит помнить, что генетическое заболевание, как фенилкетонурия, это не приговор – быстрая постановка диагноза позволит вашему ребенку вести нормальную жизнь, конечно при условии соблюдения диеты.
  

Фрагмент текста работы:

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения, ФКУ) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением центральной нервной системы.
Открытие данного заболевания связывают с именем Ивара Асбьёрна Фёллинга – норвежского врача, в 1934 г. описавшего гиперфенилаланинемию, которую он ассоциировал с задержкой умственного развития. В честь открывателя патология также известна в Норвегии под названием «болезни Фёллинга» [1].
Впервые успешное лечение было разработано и проведено в начале 50-х годов XX века группой медиков в Бирмингемском детском госпитале в Англии под руководством Хорста Биккеля. Но настоящий успех пришёл лишь после широкого применения так называемого метода Гатри, разработанного и внедрённого в 1958-1961 гг. (ранняя диагностика ФКУ по высокому содержанию фенилаланина в крови у новорождённых детей).
Со временем в диагностике и лечении данного заболевания стало ясно, что за него «отвечает» единственный ген – ген фенилаланингидроксилазы. Кроме того, описаны и выделены атипичные формы болезни, разработаны новые способы лечения, в ближайшей перспективе – генотерапия.
Наследование генов – случайный процесс (рис. 1).

Рис. 1 Наследование генов при ФКУ [7]
В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжелым нарушениям развития ребенка. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорожденных является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики.