Реферат на тему Эволюция клеток — эволюция геномов (на примере эволюции ядерного генома)

Содержание:

Введение 2
1. Эволюция геномов 3
2. Характеристика ядерного генома человека 14
Заключение 20
Список литературы 22

Введение:

Проблема гена, его структурной и функциональной организации являлась центральной на всем протяжении существования генетики как экспериментальной науки. После фундаментальных открытий, касающихся роли ДНК как материального носителя наследственности, расшифровки ее структуры и генетического кода, принципиальным шагом в решении этой проблемы стало создание технологии клонирования фрагментов ДНК самых разнообразных видов. Это открыло широкие перспективы для перехода исследований гена на молекулярный уровень. До этого единственная возможность исследования природы гена была связана с использованием традиционных генетических методов и методов мутационного анализа.
Трудно переоценить значимость открытия возможности клонирования отдельных генов. В частности, это открытие привело к созданию генной инженерии, расшифровке нуклеотидных последовательностей геномов целого ряда видов, включая человека. В результате основная проблема генетики сегодня связана с выяснением функции генов, нуклеотидный состав которых известен.
Исходя из всего вышесказанного, в ходе выполнения настоящей работы нами планировалось решить ряд последовательных задач, каждая из которых является необходимой для достижения основной цели и имеет самостоятельное значение.

Заключение:

Таким образом, что касается наших геномов, то ответ «около 1,5%» — это степень несходства нуклеотидных последовательностей между людьми и шимпанзе (Hacia, 2001). В кодирующей ДНК разница составляет менее 1,5%, причем многие гены имеют идентичные последовательности в двух геномах, но даже в не кодирующих областях разница редко превышает 3%. Было обнаружено лишь несколько явных различий:
У человека отсутствует 92-bp сегмент гена гидроксилазы N-гликолилнейраминиевой кислоты и поэтому он не может синтезировать гидроксилированную форму N-гликолилнейраминиевой кислоты, которая присутствует на поверхности некоторых клеток шимпанзе. Это может оказывать влияние на способность определенных патогенов проникать в клетки человека и, возможно, влиять на некоторые типы межклеточного взаимодействия, но разница не считается особенно значительной.
В последнее время произошло несколько дупликаций генов, в результате чего появились копии генов, которые можно охарактеризовать как специфичные для человека или шимпанзе, поскольку они присутствуют только в одном или другом геноме. Однако в том, что касается функций генов, эти новые гены не имеют большого значения, потому что они еще не успели накопить мутации в какой-либо значительной степени и поэтому, по сути, являются просто вторыми копиями генов, из которых они были получены.
Некоторые компоненты не кодирующей ДНК в двух геномах сильно разошлись, иллюстрируя, как быстро может развиваться повторяющаяся ДНК. Например, альфоидные последовательности ДНК, присутствующие в центромерах человека, сильно отличаются от эквивалентных последовательностей в хромосомах шимпанзе и гориллы (Archidiacono et al., 1995). Геном человека также содержит новые версии элемента Alu.
Геномы человека и шимпанзе претерпели несколько перестроек, о чем свидетельствует сравнение структуры полосок хромосом. Наиболее существенное различие заключается в том, что человеческая хромосома 2-это две отдельные хромосомы у шимпанзе, поэтому у шимпанзе, как и у других обезьян, есть 24 пары хромосом, в то время как у человека их всего 23 пары. Четыре другие хромосомы — человеческие числа 5, 6, 9 и 12 — также имеют видимые различия со своими аналогами шимпанзе, хотя другие 18 хромосом кажутся очень похожими, если не идентичными.
Человеческая хромосома 2 является продуктом слияния двух хромосом шимпанзе. Для получения более подробной информации о кольцевых паттернах этих хромосом, из которых выводится слияние.
Эти различия интересны с точки зрения эволюции генома, но ни одно из них не раскрывает ничего об основании особых биологических свойств, которыми обладает человек. Этот вопрос- что отличает нас от шимпанзе и других обезьян — ставит в тупик молекулярных биологов, которые были разочарованы отсутствием проекта секвенирования для любого из геномов обезьян (Gibbons, 1998). Но это только часть проблемы, потому что многие из ключевых различий между людьми и обезьянами, вероятно, связаны с тонкими изменениями в паттернах экспрессии генов, участвующих в процессах развития и в определении взаимосвязей в нервной системе. Различия в паттернах экспрессии генов в мозге человека и шимпанзе были выявлены с помощью анализа микрочипов, но понять, как эти различия связаны с функцией мозга, будет непросто. Ясно, однако, что то, что делает нас людьми, — это, вероятно, не сам геном человека, а то, как он функционирует.

Фрагмент текста работы:

1. Эволюция геномов

Считается, что первые океаны имели сходный солевой состав с современными, но атмосфера Земли и, следовательно, растворенные в ней газы были очень разными. Содержание кислорода в атмосфере оставалось очень низким, пока не развился фотосинтез, и для начала самыми распространенными газами были, вероятно, метан и аммиак. Эксперименты, направленные на воссоздание условий в Древней атмосфере, показали, что электрические разряды в метано-аммиачной смеси приводят к химическому синтезу ряда аминокислот, включая аланин, глицин, вален и некоторые другие, обнаруженные в белках (Miller, 1953). Образуются также цианистый водород и формальдегид, которые участвуют в дополнительных реакциях с образованием других аминокислот, а также пуринов, пиримидинов и, в меньшей степени, сахаров. Таким образом, по крайней мере некоторые строительные блоки био-молекул могли накапливаться в Древней хемо сфере.
Первые биохимические системы были сосредоточены на РНК [11].
Полимеризация строительных блоков в био-молекулы могла произойти в океанах или могла быть вызвана повторной конденсацией и сушкой капель воды в облаках (Woese, 1979). В качестве альтернативы полимеризация могла бы происходить на твердых поверхностях, возможно, с использованием мономеров, иммобилизованных на глинистых частицах (Wächtershäuser, 1988), или в гидротермальных источниках (Wächtershäuser, 1992). Точный механизм не должен нас волновать; важно то, что можно предусмотреть чисто геохимические процессы, которые могли бы привести к синтезу полимерных био-молекул, подобных тем, которые встречаются в живых системах. Это следующие шаги, о которых мы должны беспокоиться. Мы должны перейти от случайного набора био-молекул к упорядоченной сборке, которая отображает по крайней мере некоторые из биохимических свойств, которые мы ассоциируем с жизнью. Эти шаги никогда не воспроизводились экспериментально, и поэтому наши идеи основаны главным образом на предположениях, смягченных определенным количеством компьютерного моделирования. Одна из проблем заключается в том, что спекуляции не ограничены, потому что глобальный океан мог содержать до 1010 био-молекул на литр, и мы можем позволить миллиард лет для необходимых событий. Это означает, что даже самые невероятные сценарии не могут быть отброшены из рук, и путь через полученный лабиринт было трудно найти.
Прогресс был первоначально остановлен очевидным требованием, чтобы поли-нуклеотиды и полипептиды работали в связке, чтобы произвести самовоспроизводящуюся биохимическую систему. Это происходит потому, что белки необходимы для катализации биохимических реакций, но не могут осуществлять свою собственную саморепликацию. Поли-нуклеотиды могут определять синтез белков и самовоспроизводиться, но считалось, что они не могут сделать ни того, ни другого без помощи белков. Казалось, что биохимическая система должна была бы полностью сформироваться из случайного набора био-молекул, потому что любая промежуточная стадия не могла бы быть увековечена. Главный прорыв произошел в середине 1980-х годов, когда было обнаружено, что РНК может обладать каталитической активностью. Те рибосомы, которые известны сегодня, осуществляют три типа биохимических реакций [24].
Было показано, что в пробирке синтетические молекулы РНК осуществляют другие биологически значимые реакции, такие как синтез рибо-нуклеотидов (Unrau and Bartel, 1998), синтез и копирование молекул РНК (Ekland and Bartel, 1996; Johnston et al., 2001) и перенос РНК-связанной аминокислоты на вторую аминокислоту, образующую дипептид, способом, аналогичным роли тРНК в синтезе белка. Открытие этих каталитических свойств решило дилемму полинуклеотид-полипептид, показав, что первые биохимические системы могли быть полностью сосредоточены на РНК (Bartel and Unrau, 1999).