Реферат на тему Болезни с наследственной предрасположенностью

Содержание:

Введение 3

Глава 1. Наследственные заболевания 5

Глава 2. Профилактика наследственных заболеваний 11

Заключение 16

Список использованной литературы 18

Введение:

Интерес, который проявляется учеными со всего света к наследственности человека является не случайным. На сегодняшний день известно около 2000 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Количество их непрерывно возрастает, каждый год описываются десятки новых форм наследственной патологии. Сегодня развития медицины исключительное значение имеет распознавание разнообразных наследственных заболеваний и генетически детерминированных синдромов.

Отсутствие общепринятой классификации наследственных болезней, их большой полиморфизм и огромное количество фенокопий формируют трудности в диагностике и дифференциальной диагностике гередиальных форм патологии.

Актуальность данной темы состоит в том, что болезнь или врожденная аномалия проявляются, если сумма неблагоприятных генетических и экологических факторов превышает определенное пороговое значение и данное значение у каждого отдельного человека индивидуально. Этот пороговый механизм является мерой перехода количественных неблагоприятных изменений в качественные. Важно, что в отличие от заболеваний, которые определяются мутацией одного гена, при заболеваниях с наследственной предрасположенностью отсутствует такого четкого деления. Иначе говоря, нет людей, абсолютно предрасположенных и абсолютно не предрасположенных, к примеру, к атеросклерозу или же язве желудка.

Цель данной работы состоит в изучении болезней с наследственной предрасположенностью. Исходя из цели необходимо решить следующие задачи:

— определить суть наследственного заболевания;

— изучить профилактика наследственных заболеваний.

Любой человек может заболеть: та или иная предрасположенность есть у всех людей, только степень его трансформируется. Данный тип наследования болезни именуются многофакторным или полигенным, а точное количество генов в комбинации, которая предопределяет предрасположенность, никогда не будет известной. Понятно, что в большинстве случаев болезнь отражается у людей с высокой наследственной предрасположенностью, а это означает опасность наличия большого числа генетических факторов риска.

Структура работы: работа состоит из введения, в котором раскрывается цель и задачи работы, основной части, в которой описываются основные вопросы, заключения и списка использованной литературы.

Заключение:

Помимо заболеваний, которые чётко наследуются, существует огромное количество болезней с наследственной предрасположенностью. Для того чтобы развился такого рода недуг, нужна комбинация двух факторов: наследственности и воздействия среды.

К вышеупомянутым заболеваниям относят: ишемическую болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, онкологические болезни, шизофрению и другие заболевания. Если человек с наследственной предрасположенностью к какому-то заболеванию будет следовать соответствующему режиму, вести здоровый образ жизни, болезнь не будет развиваться.

Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений в отношении характера наследования разного рода заболеваний и воздействия факторов внешней среды на проявление мутантных генов, стали намного яснее способы лечения, а самое главное – профилактика наследственных заболеваний.

Но самой важной задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, заблаговременное предупреждение возникновения больных детей. Профилактики наследственных заболеваний реализовывается в большинстве случаев через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.

Зачастую дефектные гены в организме могут располагать к возникновению разного рода опасных заболеваний, которые передаются по наследству. Иначе говоря, сами по себе гены не представляются непосредственными возбудителями какого-то заболевания, но при наличии способствующих заболеванию факторов могут способствовать скорому его возникновению.

Такие состояния человека во врачебной практике принято называть болезнями с наследственной предрасположенностью. К заболеваниям такого типа относится огромное количество заболеваний с хроническим течением. Их возникновение обуславливается сочетанием генетических факторов, образа жизни и неблагоприятных условий окружающей среды. Может быть и такая ситуация, когда гены не имеют дефектов, но оказывают на здоровье человека неблагоприятное влияние при какой-то комбинации.

При определении риска возникновения того или иного заболевания, которое имеет наследственную предрасположенность, соблюдении здорового образа жизни поможет предотвратить возникновение данных заболеваний.

К заболеваниям с наследственной предрасположенностью относятся сердечно – сосудистые заболевания, нарушение обмена веществ, болезни органов дыхания, заболевания желудочно-кишечного тракта и прочее.

На сегодняшний день известно около 2000 наследственных болезней и генетических синдромов. Количество их непрерывно возрастает, каждый день даются описания десяткам новых форм наследственной патологии. На современном этапе развития медицины исключительную значимость имеет распознавание разнообразных наследственных заболеваний и синдромов. Наследственные болезни встречаются в практической деятельности врача любой специальности.

Фрагмент текста работы:

Глава 1. Наследственные заболевания

Наследственные заболевания — это заболевания, которые обусловлены генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация формируется, когда изменяется один или несколько генов. Если данное генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней существует огромный риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не отражаются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации собственным детям.

Многие генетически обусловленные заболевания отражаются не сразу после рождения, а через какое-то время. От наследственных заболеваний стоит отличать врожденные заболевания, которые вызваны внутриутробными повреждениями, к примеру, инфекцией или внешними воздействиями.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, иначе говоря, представляют собой результат трансформации одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение .

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут быть с рождения. Но их возникновение не обязательно связано с генетикой.

В основе наследственных заболеваний лежат мутации – в большинстве хромосомные и генные, следовательно, чему условно говорят о хромосомных болезнях и собственно наследственных болезнях. Мутация ведёт к нарушению синтеза определенного полипептида. В зависимости от того, какая роль данного полипептида в жизнедеятельности организма, у больного формируются нарушения локального или системного порядка.

Более рациональна классификация наследственных заболеваний по характеру метаболических расстройств:

— нарушения обмена аминокислот;

— нарушения обмена липидов;

— нарушения обмена углеводов;

— нарушения минерального обмена;

— нарушения билирубинового обмена.

Стоит отметить, так как биохимические механизмы большинства наследственных заболеваний на данный момент неизвестны, и, сответственно, патогенетическая классификация ещё не может быть полной, её дополняют классификацией по органно-системному принципу:

— наследственные заболевания крови;

— эндокринной системы;

— наследственные заболевания с преимущественным поражением почек;

— соединительной ткани;

— нервно-мышечной системы и прочее.

В зависимости от того, где находится патологический ген и какие его взаимоотношения с нормальным аллелем, отличают такие основополагающие типы наследования:

— аутосомно-доминантный;

— аутосомно-рецессивный;

— сцепленный с полом.

Тип наследования определяется при помощи анализа родословной. При составлении последней берется во внимание распространение в семье исследуемого заболевания и родственного отношения между больными. Формирование и анализ родословной являются предметом клинико-генеалогического изучения.

При заболеваниях, которые наследуется по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген отражается уже в гетерозиготном состоянии; больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; патологическая наследственность прослеживается в родословной «по вертикали»; по крайней мере, один из родителей больного также болен.

При заболеваниях, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген отражается исключительно в гомозиготном состоянии; патологическая наследственность проявляется в родословные семьи «по горизонтали»; шанс рождения больных детей растет в случае кровного родства родителей.

Если один из родителей гомозиготен по патологическому рецессивному гену, а другой представляется его гетерозиготным носителем, тогда в половине случаев дети могут быть больными, и формируется впечатление наследования заболевания по доминантному типу. Такой феномен носит наименование псевдо-доминирования. От подлинного доминирования оно различается тем, что больные с рецессивной мутацией в браке со здоровыми людьми всегда будут давать здоровое потомство, а здоровые в браке с гетерозиготными носителями с определенной частотой (25%) будут иметь больных детей .

Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования разного рода заболеваний и воздействии факторов внешней среды на отражение мутантных генов стали гораздо яснее пути лечения и профилактики наследственных заболеваний.

К наследственным болезням относятся большинство множественных врожденных пороков развития, болезнь Дауна, фенилкетонурия, врожденная патология щитовидной железы, корликовость, гемофилия, прогрессирующая мышечная дистрофия, олигофрения, нарушения полового развития — всего около 3000 болезней, синдромов и признаков.

Наследственные болезни и пороки развития приводят к ранней инвалидности и смертности и представляются трудным моральным и материальным грузом для семьи и социума.