Контрольная работа на тему Генетические болезни человека: проблемы диагностики, лечения и профилактики.

Содержание:

ВВЕДЕНИЕ.. 3

ГЛАВА 1.
ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА.. 4

ГЛАВА 2. ПРОБЛЕМЫ
ДИАГНОСТИКИ, ЛЕЧЕНИЯ И ПРОФИЛАКТИКИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА.. 9

ЗАКЛЮЧЕНИЕ.. 21

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ… 23

Введение:

Генетика
дает ответ на вопрос, почему одни люди подвержены заболеваниям, а другие, даже
обитая в худших условиях, не болеют. Это связано с наследственностью – генами,
набор которых уникален для каждого человека. Медицина уделяет большое внимание генетическим
заболеваниям, поскольку их доля в структуре заболеваемости и смертности растет.
На тысячу новорожденных 35–40 детей страдают генетическими болезнями. Смертность
детей в возрасте до 5 лет в 2–3 % случаев обусловлена хромосомными аномалиями,
в 5–10 % – генными нарушениями, 35–40 % – мультифакториальными наследственными
болезнями [6].

Прогресс
теоретической и клинической медицины обеспечил возможность лечения и
профилактики тяжелых, ранее считавшихся неизлечимыми, заболеваний. Это, прежде
всего, относится к генетическим, наследственным заболеваниям, которые являются
основной причиной детской смертности и инвалидности. Однако из года в год
появляются методы лечения, применение которых продлевает жизнь больных.

Сегодня
количество генетических заболеваний, даже с учетом постоянного развития
медицины, не прекращает расти и составляет весомую долю в списке общих
патологий человека. Заниматься лечением таких заболеваний приходится врачам
всех направленностей, хотя не всегда определить генетические особенности той
или иной болезни удается в клинических условиях. И это понятно, ведь
диагностировать патологии не всегда так просто, это достаточно трудозатратный
процесс. Сложности в диагностике обусловлены многообразием всевозможных
нозологических форм генетических заболеваний. Некоторые болезни встречаются
крайне редко, поэтому лечащему врачу важно учитывать главные принципы, которые
могут помочь определить нераспространенную патологию и поставить точный диагноз
[10, 14].

Цель
– изучение генетических болезней человека, проблем диагностики, лечения и
профилактики.

Задачи:

· изучение теоретических аспектов
генетических болезней человека;

· ознакомиться с проблемами диагностики,
лечения и профилактики генетических болезней человека.

Заключение:

Генетические
заболевания возникают у человека из-за хромосомных мутаций и дефектов в генах,
т. е. в наследственном клеточном аппарате. Повреждения генетического аппарата
приводят к серьезным и разнообразным проблемам. С каждым годом патологий выявляется
все больше и больше. В настоящее время известно более 6000 наименований генетических
заболеваний, которые связаны как с количественными, так и с качественными
изменениями в генетическом материале.

Самое неприятное, что
генетические заболевания могут проявиться только через несколько лет. Родители
радуются здоровому малышу, не подозревая, что ребенок болен. Некоторые
наследственные болезни могут заявить о себе в том возрасте, когда у самого
больного появляются дети. И половина из этих детей может быть обречена, если
родитель носит доминантный патологический ген. Иногда достаточно знать, что организм
ребенка не способен усваивать определенный элемент. Если родители будут вовремя
об этом предупреждены, то в дальнейшем, просто избегая продуктов, содержащих
этот компонент, можно защитить организм от проявлений генетической болезни.
Поэтому очень важно при планировании беременности сделать тест на генетические
болезни. Сделать анализы можно и во время беременности.

В настоящее время предлагаются
инновационные технологии самых последних диагностических разработок, которые
смогут развеять все сомнения и подозрения. Около 1000 генетических заболеваний
могут быть выявлены еще до рождения ребенка.

Диагностика генетических
заболеваний высокоэффективна, т. к. применяются все известные
высокотехнологичные методы и абсолютно все возможности современной медицины
(анализ ДНК, генетический паспорт, секвенирование ДНК и т. д.) для определения
потенциальных наследственных проблем. Среди самых распространенных стоит
отметить:

· Клинико-генеалогический метод, являющийся важным
условием качественной диагностики генетического заболевания. В него входит подробный
опрос пациента. В случае подозрения на наследственное заболевание, опрос
касается не только самих родителей, но и всех родственников, т. е. собирается
полная и тщательная информация о каждом члене семьи. Далее составляется
родословная с указанием всех признаков и заболеваний. Этот метод заканчивается
генетическим анализом, на основании которого ставится верный диагноз и
выбирается оптимальная терапия.

· Цитогенетический метод – определяются болезни,
возникающие из-за проблем хромосом клетки. Он исследует внутреннюю структуру и
расположение хромосом. Методика простая – со слизистой внутренней поверхности
щеки берется соскоб, затем соскоб рассматривается под микроскопом. Метод
проводится у родителей, у членов семьи.

· Молекулярно-генетический метод – в настоящее
время является самым прогрессивным методом, определяющим моногенные
заболевания. Он очень точен и выявляет патологию даже в последовательности
нуклеотидов. Благодаря ему определяют генетическую предрасположенность к
развитию онкологии. Поэтому он показан лицам, у которых близкие родственники
страдали сосудистыми, эндокринными, онкологическими и психическими
заболеваниями.

· Биохимический метод – исследуя биологические
жидкости матери (кровь, слюну, мочу, пот и т. д.), может определить
наследственные болезни, в основе которых лежат нарушения обмена веществ.

В настоящее время для
диагностики генетических болезней предлагается весь спектр цитогенетических,
биохимических, молекулярно-генетических исследований, пренатальная и
постнатальная диагностика плюс неонатальный скрининг новорожденного.

Лечение генетических
заболеваний очень сложный процесс. Он основывается на тех же принципах
воздействиях, как и любая другая болезнь – этиологических, патогенетических и
симптоматических. Еще совсем недавно генетические болезни не лечились, это
считалось невозможным, бесперспективным. Поэтому диагноз генетического
заболевания расценивался как приговор, и в лучшем случае можно было
рассчитывать только на симптоматическое лечение. Но ситуация изменилась. Заметен
прогресс, появились положительные результаты лечения, наука постоянно открывает
новые и эффективные способы лечения генетических заболеваний. И несмотря на то,
что многие болезни вылечить сегодня еще невозможно, но на будущее
врачи-генетики смотрят с оптимизмом. Конечно, лечение генетических болезней
длительное и не всегда успешное. Но с каждым годом растет количество новых
подходов к терапии, поэтому врачи настроены оптимистично. Особые надежды врачи
и ученые всего мира возлагают на генную терапию, благодаря которой можно ввести
качественный генетический материал в клетки больного организма. Но генная
коррекция требует большой осторожности, т. к. наука еще не располагает полными
сведениями о работе генетического аппарата.

Фрагмент текста работы:

ГЛАВА 1. ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА Генетические
заболевания – это большая группа болезней человека, вызванных патологическими
изменениями в генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6 тысяч
синдромов с наследственным механизмом передачи.

Генетические
болезни обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название –
моногенные заболевания). В качестве примера можно рассмотреть галактоземию. При
этом заболевании плохо работают ферменты, превращающие молочный сахар в
глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Кроме того,
выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то
ферментная система работает примерно на 50 %, а если от обоих, то всего на 10 %.

Заболевания,
к которым у человека существует наследственная предрасположенность, зависят не
только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, что ест, где он живет,
сколько двигается. Например, у человека имеется склонность к атеросклерозу, но рациональное
питание и правильный образ жизни помогают ему оставаться здоровым [4, 5].

Чтобы
понять принцип передачи наследственных заболеваний, необходимо помнить, что
такое гены. Ген – это структурная и функциональная единица наследственности
живых организмов. Он представляет собой последовательность ДНК, задающую
последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК.
Совокупность генов (их число доходит до 25 000), представляющая собой плотно
свернутую нить ДНК, – это хромосома. У человека их всего 23 пары. Это геном. Каждая
из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы
информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или
предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя
генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют
аллелями) [18].

Генные болезни
встречаются чаще, чем хромосомные. Диагностика этих заболеваний обычно
начинается с анализа клинических и биохимических данных, родословной пробанда,
типа наследования. Моногенные болезни могут иметь аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный
и Х-сцепленный типы наследования [11].